BGI přináší rozsáhlé know-how a zkušenosti z oblasti výzkumu lidských onemocnění. BGI se sama věnuje výzkumu jako organizace a zároveň je poskytovatelem služeb pro výzkumné pracovníky z celého světa. Výzkum v této oblasti se pohybuje od tradičních hypotéz k datovým modelům díky vývoji rychlých sekvenačních technologií. BGI nabízí služby pro výzkum monogenních, komplexních a infekčních chorob.
Hledaný výraz musí mít více jak 2 znaky.